세가와병이라고 알려진 도파 반응성 근육긴장이상은 현저한 일중변동을 보이는 유전성 진행형 근육 긴장이상으로 대부분 소아 연령에서 발현되어 저녁에 심해지고 수면 이후 호전되는 특징적인 체위 근육 긴장이상이 특징이라고 합니다. 그리고 균형을 잡을 수 없거나 서투른 비정상적인 걸음걸이를 특징적으로 보이는 희귀한 유전적 운동질환이라고 하며 파킨슨 질환과 유사한 특징을 보이지만 파킨슨병과는 별개의 질환이라고 합니다. 세가와병에 대해서는 1971년 최초로 뚜렷한 주간 변동을 나타내는 유전적으로 진행되는 근육긴장이상증으로 서술되면서 알려졌다고 하는데요, 그러면 세가와병의 원인과 증상 및 치료법에 대해서 자세하게 알아보도록 하겠습니다.
▶ 세가와병 원인 ◀
세가와병 원인을 보면 보통 도파민을 합성에 관여하는 효소의 이상으로 도파민을 생성하지 못하여 발생하는데 가장 흔한 원인은 상염색체 우성 유전되며 한 염색체의 유전자 돌연변이가 원인으로 알려져 있다고 하는데요 이 유전자는 상염색체 우성으로 유전되며 대부분의 환자는 산발적으로 뚜렷한 이유없이 발생하며 신체 내의 도파민을 생성하는 과정에 있어서 필수적인 효소를 만든다고 합니다. 결과적으로 도파민이 체내에 부족하여 발생한다고 볼 수 있다고 알려져 있습니다.
▶ 세가와병 증상◀
세가와병의 증상과 심각한 정도는 사람에 따라 매우 다르게 나타나는데, 일반적으로 6살쯤 되어야 뚜렷하게 나타난다고 합니다. 초기증상은 이른 아동기에 나타나는 균형을 잡을 수 없거나 서투른 걸음인데, 이 증상은 무의식적인 근육의 수축으로 인하여 신체가 비정상적이고 고통스러운 잘못된 위치와 자세를 취하기때문에 일어난다고 합니다. 그리고 세가와병에서 나타나는 근육긴장이상증은 다리에서 시작하여 점차적으로 팔까지 진행되지만 보통은 다리에 증상이 가장 심하게 나타나며 일부 경우에는 근육긴장이상증으로 인하여 척추의 비정상적인 굴곡이 발생할 수 있는데 치료 하지 않으면 대략 10~15년에 거쳐 계속 진행하여 결국엔 신체의 대부분에 이러한 증상이 나타나게 되는데 이를 전신 근육긴장이상증이라고 한다고 합니다.
▶ 세가와병 치료방법 ◀
세가와병은 소량의 도파민 약물에 의해 치료가 가능하며 장기적인 합병증이 없는 질환이므로 조기 진단 및 치료가 매우 중요한 질환이라고 합니다. 세가와병의 치료는 도파 반응성 근육긴장이상에 대한 소량의 레보도파로 즉각적이고 정상에 가까운 반응을 얻을 수 있으며 추적관찰 시 대부분의 경우 부작용이나 약용량의 조절없이 장기간 치료를 유지해 오고 있는 것으로 알려져 있다고 합니다.
두 번째 치료 단계에서는 레보도파가 효과적으로 혈액과 뇌장벽을 통과할 수 있도록 카르비도파라는 약물을 투여하는 것이라고 합니다. 사실 세가와병 증후군의 치료법에 대한 반응은 각 개인에 따라 매우 다양하게 나타나는데, 세가와병 증후군이 있는 사람이나 그의 가족들에게 유전상담은 도움이 될 수 있으며 그밖의 다른 치료도 증상을 완화시키는 데 도움이 된다고 하니 참고하시기 바랍니다.
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