에드워드 증후군은 정상적이라면 2개이어야 할 18번 염색체가 3개가 되어 발생하는 선천적 기형 증후군이라고 합니다. 다운 증후군 다음으로 흔한 상염색체 삼체성 증후군으로 약 8,000명 당 1명의 빈도로 발생하며 여아에서 3~4배 정도 더 많이 발생한다고 합니다. 이런 염색체 이상으로 인해, 여러 장기의 기형 및 정신 지체 장애가 생기며, 대부분 출생 후 10주 이내 사망한다고 하는데요, 그러면 에드워드 증후군의 원인과 증상 및 치료법에 대해서 자세하게 알아보도록 하겠습니다.
▣ 에드워드 증후군 원인 ▣
에드워드 증후군의 원인은 예상대로 염색체의 이상입니다. 생식세포의 감수분열 과정에서 쌍을 이루는 18번 염색체가 분리되지 않고 한 생식세포 내에 총 2개의 18번 염색체가 들어가면서 생기게 되는 것이라고 하는데요, 그 결과 수정 후에 18번 염색체가 총 3개가 되는 것이라고 합니다. 유감스럽지만 산모의 연령이 증가할수록 발생 빈도는 높아진다고 알려져 있습니다.
▣ 에드워드 증후군 증상 ▣
에드워드 증후군 보유자는 90%이상이 생후 6개월내 사망하고 5%정도만 1세까지 생존한다고 합니다. 외형상 특징을 살펴보자면 작고 좁은 머리, 짧은 흉골, 작은 골반, 검지 손가락이 가운데 손가락 위에, 새끼 손가락이 넷째 손가락 위에 덮인 손 모양, 오목 발바닥이면서 뒷꿈치가 두드러진 모양, 짧고 뒤로 굴곡진 첫째 발가락 등을 들수 있다고 하니 참고하시기 바랍니다.
▣ 에드워드 증후군 치료방법 ▣
에드워드 증후군의 치료에 대해 살펴보면 문제는 에드워드증후군이란 근본적인 치료법이 없다고 합니다. 각 장기의 기형에 대해 각각 치료를 해야 한다는 것이라고 하는데요, 만약 산전에 일찍 발견된다면 의학적으로는 인공유산을 고려해야 한다고 합니다.
사실 에드워드 증후군은 다장기 기형 및 정신 지체가 특징이고 치명적인 증상이 많기 때문에 대부분이 출생 후 10주 이내에 사망한다고 보고되고 있으며 약 10%가 생후 1세까지 생존하고 드물게는 10세 이상 생존하는 경우도 있다고 합니다.
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