다운증후군이란 21번 상염색체의 숫자가 1개 더 추가되어 발생하는 선천적 염색체 이상의 기형 증후군을 말하는 것으로 출생할 때 특이한 몽고인 비슷한 얼굴 모양과 선천성 심장기형 등의 여러 기형, 정신발달 지연, 지능 저하들을 동반한다고 합니다. 발생빈도는 신생아 700~800명당 1명의 빈도로 산모의 연령이 증가할수록 발생위험도가 높아진다고 하는데요, 그러면 다운증후군의 원인과 증상 및 치료법에는 어떤 것들이 있는지 자세하게 알아보도록 하겠습니다.
◈ 다운증후군 원인 ◈
다운증후군 원인으로는 염색체 이상이랍니다. 다운증후군 증상의 대부분 즉 95% 정도는 21번째 염색체가 3개 있어서 전체 염색체가 47(정상은 46)이 되는 것을 다운증후군 원인으로 알려져 있다고 합니다. 다운증후군 원인을 설명하면서 임신부의 연령과 큰 관계가 없는 것으로 알려져 있으며 산모 나이에 따른 신생아 다운증후군 발생률은 25세 1/1000 정도이고, 33세 1/625 , 35세 1/385, 40세 1/105, 45세 1/30 정도로 나이가 많을수록 급격하게 높아지는 것으로 보아 임신부의 연령을 간접적인 다운증후군 원인으로 지나칠 수 없다고 알려져 있습니다.
◈ 다운증후군 증상 ◈
다운증후군은 신체 전반적으로 증상이 나타나는 편입니다 소아, 신생아 때부터 머리가 작아서 둥글고 납작한 얼굴에 코가 낮고, 눈꼬리가 올라가며 양 눈 사이가 멀어보이는 안면기형이 특징적이라 얼굴을 보고도 알아채기 쉽다고 합니다. 다운증후군 환자의 약 40%는 선천성 심장 기형을 가지고 태어나고 약 3% 에서는 식도 기형에 의해서 신생아 때부터 음식을 제대로 먹지를 못한다고 합니다. 그리고 호흡을 제대로 하지 못하고 발달 자체가 느려서 2세 이후부터 걷기 시작하며 말이 느리다고 합니다. 성인이 되었을 때에도 평균 지능이 아이큐 20~50 가량밖에 되지 않고 키도 잘 안자라는 편이라 키가 작고 비만인 경우가 많습니다. 또한 귓볼의 모양이 이상해지는 등의 외모상의 특징 이외에도 다운증후군 증상으로 인한 정신증세로는 지능장애가 현저하고 백치, 치매가 많다고 합니다. 그리고 머리의 전후 지름이 짧은 소두증과 선천성의 심장판막증과 발육장애 등의 용모와 증상의 특징을 보이게 된다고 합니다.
◈ 다운증후군 치료방법 ◈
다운증후군 신생아의 진단은 혈액을 채혈하여 염색체 검사를 시행하는 것이라고 합니다. 산전 진단에는 수정란이 착상되기 전 진단할 수 있는 방법도 있고 착상 후에도 다운증후군 검사를 위한 선별검사와 진단적 검사가 있다고 합니다. 이처럼 선별검사로는 태아가 다운증후군의 가능성이 있는지 아닌지를 추정할 수 있고 진단적 검사로는 태아가 다운증후군인지 아닌지를 진단할 수 있다고 합니다.
그리고 다운증후군의 치료는 태어난 즉시 가능하면 빠를수록 효과적이라고 하는데요, 다운증아는 선천성 심장병, 감염에 의한 사망률이 1세 미만에서 가장 높기 때문에 이 시기의 건강면에 특히 유의해야 한다고 합니다. 다운증후군 치료에 있어 중요한 것은 정기적인 성장과 발달의 체크와 더불어 갑상선 기능의 이상, 안과적, 이비인후과적 합병증 유무를 검진받고 적극적인 재활치료와 교육이 병행하는 것이 다운증후군의 바람직한 치료라고 합니다.
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