클라인펠터 증후군이란 남성의 성염색체 구성이 X 염색체 2개, Y 염색체 1개 XXY를 나타냅니다. 일반적으로 남자의 염색체는 일반염색체 22쌍과 성염색체 XY 한쌍으로 이루어져 있습니다. 그런데 X염색체가 1개 이상이 더 존재할 때 클라인펠터 증후군이라고 하는 것입니다. 그러면 클라인펠터 증후군의 원인과 증상 및 치료법에 대해서 자세하게 알아보도록 하겠습니다.
▣ 클라인펠터 증후군 원인 ▣
클라인펠터 증후군은 염색체 이상으로 오는 질환으로 가장 흔한 남성성선 기능 저하증이 원인중 하나라고 합니다. 이 증후군의 원인은 난자나 정자가 생기는 과정에 문제가 있어 X염색체가 더 있는 난자 정자로 인해 이 클라인펠터 증후군을 갖은 아이가 태어난다고 하는 것인데 즉, 47,XXY 핵형으로서 X염색체가 하나 더 많은 성염색체이상 질환이라고 밝혀졌습니다. 그래서 남성 기능 저하증이 가장 큰 원인이라고 알려져 있습니다.
▣ 클라인펠터 증후군 증상 ▣
클라인펠터 증후군의 가장 대표적인 증상으로 큰 키, 일반 남성들에 비해 작은 고환, 여성형 유방 등이 있으며, 고환 이상으로 임신이 어렵다고 합니다. 아동이 클라인펠터증후군을 앓으면 언어 장애와 내성적인 경향, 발달 과정에서의 장애를 겪게 되는 경우가 많다고 합니다. 출생 빈도는 신생아 남아 1000명당 1명꼴로 볼 수 있습니다. 유아기/아동기에는 특별한 증상은 보이지 않지만 사춘기에서 고환의 발달이 진행되지 않고, 고환이 작아 무정자증 이되지만, 외부 성기의 발달은 거의 정상 이라고 합니다. 유방이 약간 발달하기 때문에 남성에게는 드문 유방암의 발병을 볼 수도 있고, 당뇨병 에 걸리기 쉬운 체질도 포함된다고 합니다. 대부분의 경우 심각한 정신과적 이상은 없지만, 일부에서 사회적 적응에 문제를 보이는 경우도 있다고 합니다. 환자마다 다양한 지능지수를 보이는데 평균 IQ는 약 85-90으로 보고되어 있다고 합니다.
▣ 클라인펠터 증후군 치료방법 ▣
클라인펠터 증후군은 10대 초반 이후 남성호르몬 치료를 시행합니다. 필요시 유방암이나 생식세포종양등의 위험성에 대한 고려와 정기적인 갑상선 기능, 골다공증, 성선기능 에 대한 검사가 필요하다고 하는데요, 클라인펠터 증후군을 앓으면 사춘기에 남성화가 잘 안 되기 때문에 남성호르몬 치료가 필요한 것이라고 합니다. 남성호르몬은 12세기경부터 투여하는 것이 좋고, 언어 및 행동 교정 치료도 도움 된다고 합니다.
여성형 유방은 수술을 시행할 수 있고, 수술하지 않더라도 유방암에 대한 정기적인 검진도 받아야 한다고 합니다. 클라인펠터증후군은 여성형 유방을 검사하다 진단되는 경우가 많은데, 정확한 진단은 세포 유전학적 검사나 호르몬 검사를 통해 확인할 수 있다고 하니 참고하시기 바랍니다.
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