니만피크병은 의사 알베르트 니만과 병리학자 루트비히 피크가 만들어낸 니만피크라는 이름이 탄생했다고 합니다. 인지질 중 하나인 스피이고미엘린을 분해 하는 기능이 떨어져서 지능장애와 중추신경장애, 내장기능장애가 함께 일어나는 것을 말한다고 하는데요, 희귀난치성 질환이기에 치료방법이 딱히 없다는 것이 안타까운 점이라고 합니다. 그러면 니만피크병의 원인과 증상 및 치료법에 대해서 자세하게 알아보도록 하겠습니다.
◈ 니만피크병 원인 ◈
니만피크병은 상염색체의 열성유전이 원인으로 작용하며, 유전자 돌연변이에 의해서 발병한다고 합니다. 이러한 니만피크병을 치료할 수 있는 방법은 아직 나오지 않았다고 하는데요, 하지만 니만피크병 증상으로 인해 발생되는 우리몸의 고통스러운 점은 약물로 억제를 할 수 있다고 합니다. 근본적으로 치료할 수 있는 것은 아니라고 하지만
니만피크병은 사실상 걸리는 것이 흔하지는 않기 때문에 임신하신 분이라면 심하게 걱정을 하지는 않으셔도 된다고 합니다.
◈ 니만피크병 증상 ◈
니만피크병이란 가장 보편적인 타입인 A형을 비롯하여 B형, C형, D형 등의 6가지 타입으로 분류할 수 있다고 합니다. 니만피크병의 타입별 증상을 보게 되면, 전형적인 유형이고 유아형인 A형의 증상은 출생시에는 정상이지만 식이 장애와 이영양증이 진행되면서 호흡기 감염이 흔한 증상이고 간비종대 및 근긴장 저하, 강직성 마비 등의 신경학적 증상의 악화 증상이 발생한다고 합니다. 또한 만성형의 타입인 니만피크병 B형의 경우는 영아기 이후 간비종대 또는 비종대로 발현되는데 간 경변 및 범혈구 감소증 등이 초래된다고 합니다. 그리고 자라나면서 성장이 감소되고 신경계는 침범되지 않으나 운동 실조나 지능 저하가 나타나기도 하고 소수에서는 황반 변화 증상도 나타나게 된다고 합니다. 그밖의 각각의 타입별 다른 증상들이 발현된다고 합니다.
◈ 니만피크병 치료방법 ◈
니만피크병을 치료하는 방법으로는 아직까지 확실한 치료법은 없다고 합니다.
니만피크병에 대한 치료는 A형의 경우는 환자의 뇌에 직접적으로 ASM의 수치를 올릴 수 있는 방법 등이 연구 중에 있으나 아직 확실한 치료법은 없는 상황이고, C형의 니만피크병 치료에 있어서도 특별한 치료방법은 없으며 저콜레스테롤식이와 콜레스테롤을 낮추는 약물로서 병의 진행을 늦추거나 세포 내의 콜레스텔롤 대사에 변화를 줄 뿐이라고 하니 참고하시기 바랍니다.
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