레트 증후군이란 영아기에 시작되는 독특한 발달장애로 거의 여아에게서만 발견되는데, 보통 건강하게 태어나서 6~18개월까지는 표면적으로는 정상적이거나 거의 정상적인 발육의 시기를 보이다가 기능이 감소하거나 정체되는 시기에 다다르게 되는 질환이라고 합니다. 레트 증후군은 X염색체 연광성 우성 질환으로 여아 출생 10,000~15,000명당 한 명 정도의 발생률을 보인다고 알려져 있습니다. 그러면 레트증후군에 대해서 자세하게 알아보도록 하겠습니다.
■ 레트 증후군 원인 ■
레트 증후군 원인을 알아보자면 일단 X염색체의 단백질을 지정하는 유전자의 돌연변이가 원인으로 알려져 있다고 합니다. X염색체 불활성화로 인하여 감각, 감정, 운동신경과 자율신경의 기능을 담당하는 뇌의 특정영역의 정상적 발달에 필요한 어떤 특정 요소의 부족이나 부재의 결과의 초래가 바로 그 원인인 것이라고 알려져 있습니다.
■ 레트 증후군 증상 ■
레트 증후군의 환아의 경우 보통 건강하게 태어나서 1세 후 증상이 나타나기 시작한다고 합니다. 증상은 빠르게 정신과 신체 장애로 나타나는데 자신이 하고자 하는 대로 손을 움직이지 못하거나, 손의 미세한 떨림, 대인 기피증, 자폐적인 행동, 의사소통 능력의 부재 증상을 보인다고 합니다. 또한 다리에 경직감과 경련성 근육 움직임이 나타나고, 조화운동불능이 나타나기도 하며 어떤 환아들은 잠깐 동안 무호흡을 경험하기도 하고 무호흡증 이후 비정상적으로 호흡수가 빨라지는 과호흡증세가 이어진다고 합니다. 전형적으로 반복적이고 무의미한 손놀림이 나타나는데, 주로 양손을 씻는 듯한 동작, 손뼉 치기, 비틀기, 입에 손 넣기 등의 동작을 보입니다. 또한 머리 둘레의 성장 속도가 둔화 되고, 자폐증과 같은 행동이 나타나 의사소통이 어려워진다고 합니다. 그리고 발작, 다리의 경축, 걷기 운동신경장애, 운동실조의 신경학적 증상이 나타날 수도 있고 발작은 전체 환자의 90% 정도 발생하는 가장 많이 나타나는 증상이라고 합니다. 일반적으로 2~4 사이에서 시작되며, 전신강직간대발작, 단순 혹은 복합부분 등이 흔히 나타난다고 합니다.
■ 레트 증후군 치료방법 ■
사실 레트 증후군 자체의 근본적인 치료법은 없고 주로 증상 완화를 목적으로 치료한다고 합니다. 기능적 운동의 유지와 개선, 기형방지, 환자의 주위 환경과의 관계 유지, 섭식 및 영양보조를 도모하는 것이라고 하는데요,
레트 증후군의 치료는 물리치료로 보행연습, 수중에서의 운동 및 손을 고정하여 수 기능을 개선시키고 손의 상동증을 차단하여 주위를 집중시키는 효과를 기대하며 음악치료, 언어치료 등을 시행하는 것과 함께 경련의 치료를 위한 약물 치료와 숙면을 위한 진정, 수면제 등의 처방을 통해서 치료하는 것이라고 합니다.
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